□本报记者 孟霞 顾雪 古利旦·马合沙提

“医生妈妈，你咋才来看我，我都想你了。”

　　“是吗？我来看看我们的‘小天使’有没有长高，有没有偷吃不该吃的东西。”

　　“我才不会呢！吃了不能吃的东西，会变笨的。”

　　12月28日，伊犁州妇幼保健院儿童保健科主任张伟淳下班后，摸黑来看望她四岁半的小病人玥玥，进行回访。看着眼前这个有说有笑、活泼伶俐的孩子，张伟淳露出欣慰的笑容。

“不食人间烟火”的“天使”

　　玥玥是一名苯丙酮尿症患者。

　　苯丙酮尿症（简称PKU）是一种代谢缺陷病，这类患者体内缺少一种酶，无法像正常人一样代谢食物蛋白质中的苯丙氨酸，一旦苯丙氨酸在体内不断积累，就会造成大脑损伤，出现脑瘫、癫痫等病症。因此，一切和蛋白质有关的食物，对这类孩子来说都是致命的“毒药”。

　　“苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，发病率为万分之一，万幸的是这种疾病可以治疗。”张伟淳告诉记者，“一旦发现新生儿患病，及时给予低蛋白饮食，他们就能像健康孩子一样成长。”

　　玥玥家住察布查尔锡伯自治县，妈妈王芸是一名事业单位职工，爸爸打零工。为方便玥玥就医，王芸在伊宁市租了一套两居室。

　　“玥玥除了饮食，与我们没什么不同。”王芸说，孩子从出生到现在一直严格执行特殊食谱：禁止食用鸡、鸭、鱼、肉，不能吃奶制品、豆制品、蛋类以及含阿斯巴甜的食物；可以食用新鲜蔬菜、水果和玉米粉等食物；每日喝特殊配方奶粉，吃提炼后的糖、薄荷、黄油、人造奶油等食品。这些“禁忌”王芸烂熟于心。

　　“每顿饭都要单独给她做，吃啥都得用秤称重，给孩子吃多或者吃错一丁点儿就是害她。”王芸每天凌晨5点起床为玥玥准备去幼儿园的三餐饮食。为让玥玥显得不那么与众不同，王芸总是用特殊的食材用心为她制作外观与普通食物几无差别的馒头、饺子或者米饭套餐……

　　“她就是遗落人间的‘天使’吧！”王芸声音哽咽地说，“她没有尝过我们吃的食物，她喝的奶粉是苦涩的，吃的面条、馒头有种说不出的酸涩味。孩子太不容易了。”

不漏筛一个孩子

　　“玥玥是在出生72小时内，通过采集足跟部的三滴血化验筛查出苯丙酮尿症的。”张伟淳说，“玥玥既是不幸的又是幸运的。幸运的是及早确诊并得到治疗，孩子现在很健康；不幸的是要养大这样一个孩子花费的精力是常人难以想象的。”

　　伊宁县英塔木镇托万克塔木村的比比努尔·吐拉洪就没那么幸运，她两个儿子都患有苯丙酮尿症。大儿子在出生时被筛查出血样异常，需要进一步确诊，但比比努尔·吐拉洪半信半疑，没及时采取措施，导致孩子在9个月时抽风，1岁3个月时出现了不会走路、不会说话、智力低下等症状。

　　2014年，比比努尔·吐拉洪的小儿子出生，同样被确诊为苯丙酮尿症。这一次，比比努尔·吐拉洪严格按照医生嘱咐喂养孩子，定期给孩子做检查。如今小儿子已经上二年级了，身体健康，学习成绩优异。

　　“一旦出现智力损伤，是不可逆的。”张伟淳说，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿健康人生的第一道“安检”。

　　2011年，自治区新生儿遗传代谢筛查中心在伊犁州妇幼保健院设点，主要通过采集新生儿足跟血，筛查导致智力残疾的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症和新生儿听力损失、先天性心脏病等。12年间，伊犁州直有近20万新生儿受益。

　　为实现新生儿疾病筛查全覆盖，2011年，伊犁州还建立起县、乡、村三级新生儿疾病筛查项目网络平台，实现了追踪到户、责任到人，确保应筛尽筛。

　　“在伊犁州直各县市医疗机构出生的新生儿都要做疾病筛查项目，前提条件是家长要签署同意书。”张伟淳说，“由于家长的认知水平有限，使得新生儿疾病筛查工作做起来并不容易，有刚出生的危重症孩子转院走的，有好说歹说不签字没做血样筛查就出院的，有查出血样异常需要进一步确诊，家长却不配合的。”

　　昭苏县乌尊布拉克乡乌尊布拉克村妇幼专干玛勒孜娅·买达勒汗清晰地记得，2021年9月，有名新生儿的血样不合格，需要重新采集，可家人已经带着孩子回到牧区。她打了30多个电话才联系上孩子的家人，在医护人员和村干部的陪同下，赶了几十公里山路上门为孩子采了血。

　　伊宁县妇幼保健院儿童保健科主任古丽·阿布都瓦依提说，去年有个叫萨比娜·司马义的新生儿血样异常，需要做进一步筛查。可萨比娜·司马义的父母已经离异，两人的矛盾很深，谁都不愿意管。最后，古丽·阿布都瓦依提求助于萨比娜·司马义家所在的乡政府领导，乡领导带着古丽·阿布都瓦依提入户做通了萨比娜·司马义父母的工作。萨比娜·司马义在伊犁州妇幼保健院做了两次筛查，并经过上海基因检测中心确诊为苯丙酮尿症。

　　“像这样的情况不在少数，就算再难也绝不漏掉一个孩子。”张伟淳说着拿出一摞档案盒，上面记载着伊犁州直已经确诊并坚持随访的23名苯丙酮尿症患者的详细情况，有电话追踪时间、回访人员姓名、孩子具体恢复情况等。

　　自疾病筛查实行网上信息化管理后，伊犁州直对新生儿逐一进行网上信息录入，做到了新生儿信息共享和统一管理。连续5年，伊犁州直新生儿疾病筛查率实现100%，每年为近2万名新生儿把住了第一道关口。

　　“这个100%太不容易了。”张伟淳说，“每次新增加一名患儿，我的心情都无比沉重，但每筛查出一名患儿，自己就庆幸又挽救了一个家庭。”

爱给人前行的力量

　　400克的PKU奶粉价格258元，500克的低蛋白自发粉、低蛋白米分别是30元、56元，500克的低蛋白面条是54元。

　　苯丙酮尿症患者的特膳食品非常昂贵，平均价格比普通米面高出10倍以上。

　　伊犁州直每年有1.7万名至2万名新生儿出生。为提高出生人口质量，2019年，伊犁州直出台《新生儿疾病筛查实施方案》，新生儿疾病筛查为免费筛查项目。当年，伊犁州人民政府、伊犁州医疗保障局出台文件，在全疆率先将苯丙酮尿症纳入伊犁州直基本医疗保险门诊慢性病病种，可以报销苯丙酮尿症患者的特膳食品。今年国家还将苯丙酮尿症纳入遗传代谢病救助项目，患者能就近申请1万元至3万元的救助资金。

　　说起国家的好政策，比比努尔·吐拉洪心里充满感激。除每月政府的低保补贴外，比比努尔·吐拉洪两个孩子特膳食品花费是医保按90%的比例予以报销的。

　　“按照特膳食品价格，他俩一个月光是吃的就得花费5000多元，如果没有纳入医疗保险进行报销，我家实在承担不起。”比比努尔·吐拉洪说，“医保报销大大减轻了我家的经济负担，这是国家给予我们的大爱。”

　　家住伊宁县的毛丽旦·哈力买买提3岁女儿也是一名苯丙酮尿症患者。孩子的病痛、高昂的花费以及沉重的心理负担，压得这个家庭喘不过来气。在毛丽旦·哈力买买提快要撑不下去的时候，经人介绍，她走进了伊犁州苯丙酮尿症患者大家庭“天使”微信群，在群里，专业医生、妇幼专干和“家人们”鼓励她，帮她渡过了一个又一个难关。

　　这个最初由张伟淳为及时给患儿家长提供治疗和饮食帮助而建立的微信群，后来慢慢不断有专业医生、各地妇幼专干和患儿家长加入进来，现在这个群有成员46人。专业医生和妇幼专干会及时回应群成员的咨询，提供专业的帮助和意见建议，患儿家长们也在这里交流孩子治疗及护理经验和心得。有时谁买不到孩子的特膳食品时，大家会互换，会做饭的家长还会主动分享怎样把特膳食品做得好吃又好看……

　　“专业医生的帮助是对孩子深深的爱，温暖着孩子，也治愈着我们的心灵。家长之间的互相帮助、抱团取暖，一直激励着我勇敢走下去。”王芸动情地说。

　　（文中患者及家属均为化名）